Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa (RP) er en uvanlig, arvelig øyesykdom som påvirker netthinnen og gradvis svekker synet over mange år. Sykdommen begynner ofte med nedsatt mørkesyn og endret sidesyn (perifert syn), men utviklingen varierer fra person til person. I denne artikkelen gjennomgår vi hva retinitis pigmentosa er, vanlige symptomer, behandlinger, hvordan sykdommen arves og når man bør oppsøke lege.

Hva er retinitis pigmentosa?

Retinitis pigmentosa er en fellesbetegnelse for en gruppe arvelige øyesykdommer som gjør at synscellene i netthinnen langsomt brytes ned. Netthinnen, den delen av øyet som fanger opp lys og sender synsinformasjon videre til synsnerven, består av to typer synsceller:

staver, som hjelper oss å se i mørket og gir et bredt synsfelt, og tapper, som står for fargesyn og skarphet. Ved RP svekkes først stavene, noe som påvirker mørkesynet og sidesynet. Senere kan også tappenes funksjon avta.

Årsak og arvelighet

Retinitis pigmentosa forårsakes av forandringer i gener som styrer netthinnens funksjon. Sykdommen er arvelig og kan nedarves på ulike måter, noe som påvirker hvor tidlig symptomene starter og hvor raskt de utvikler seg.

Vanlige arvelige former:

Autosomalt dominant – mildere forløp, symptomer ofte senere i livet
Autosomalt recessiv – mer varierende forløp
X-bundet RP – ofte mer alvorlig, rammer fremst gutter/menn

I visse tilfeller oppstår RP uten kjent familiehistorikk, for eksempel gjennom en ny mutasjon.

Symptomer på retinitis pigmentosa

Symptomene utvikles som regel gradvis og varierer avhengig av sykdomsform og genforandring. Mange merker først problemer i mørket, mens andre tidlig opplever tåkesyn eller vanskeligheter med å orientere seg i rommet.

Vanlige tidlige og sene symptomer:

Nedsatt mørkesyn og nattblindhet – Stavene er de synscellene som først påvirkes. Det gjør det vanskelig å se i skumring, lese av omgivelsene i mørket eller å tilpasse seg når lyset endres.
Økt blendingsfølsomhet – Øynene kan få problemer med å omstille seg mellom lys og mørke. Det kan føles som om synet «henger igjen», og blending kan oppstå i vanlig dagslys.
Begrenset synsfelt – tunnelsyn – Synsfeltet krymper gradvis når flere staver slutter å fungere. I senere stadier kan bare et lite sentralt synsfelt være igjen, såkalt kikkertsyn.
Svekket farge- og detaljsyn i senere stadier – Når tappene påvirkes, svekkes fargesynet, og små flekker av tåkete syn kan dukke opp. Disse områdene kan bli større med tiden.
Langsom synsreduksjon og synsflekker – Synstapet kommer ofte snikende. I visse tilfeller gjenstår til slutt kun lys- og mørkesyn.
Økt lysømfintlighet og tretthet i øynene – Synsinntrykk kan oppleves anstrengende, og sterkt lys kan bli ubehagelig.

Utviklingen er langsom, ofte over flere år eller tiår, og synsforandringene kan komme ulikt raskt avhengig av hvilket gen som er påvirket.

Diagnose

RP oppdages som regel hos en øyelege gjennom undersøkelse av netthinnen. Vanlige metoder er synsfeltmåling, elektroretinogram (ERG), optisk koherenstomografi (OCT) og genetisk analyse. Diagnosen fastsettes ofte tidlig, men også voksne kan få sin RP diagnostisert i senere stadier.

Ettersom RP påvirker netthinnen, skiller den seg fra mange andre øyesykdommer som hovedsakelig rammer hornhinnen, glasslegemet eller linsen.

Behandling ved retinitis pigmentosa

Det finnes ennå ingen behandling som helbreder RP, men det finnes måter å bremse utviklingen, lindre symptomer og støtte netthinnens funksjon på.

Vanlige behandlings- og støttealternativer:

A-vitaminbehandling – kan i visse former bremse utviklingen (på legeordinasjon).
Lysfilterbriller – reduserer blending og beskytter netthinnen mot skadelig sollys.
Synshjelpemidler – for eksempel forstørrelsesglass og hjelpemidler for orientering.
Behandling av følgesykdommer, f.eks. grå stær som iblant utvikles raskere hos personer med RP.
Genetisk veiledning – viktig for familier med arvelig RP.

Retinitis pigmentosa hos barn

Hos barn viser RP seg ofte tidlig gjennom vanskeligheter med å se i mørket eller å finne gjenstander i dårlig belysning. Symptomene kan mistolkes som uoppmerksomhet eller klossethet før diagnose stilles. Utredning og støttetiltak tidlig gir bedre muligheter til å tilpasse hverdagen og følge sykdommens utvikling.

Mange får et gradvis dårligere syn med tunnelsyn og nedsatt fargesyn. Fullstendig blindhet er uvanlig, men alvorlig synsnedsettelse i voksen alder er vanlig ved flere RP-former.